深圳商报·读创客户端记者赵鸿飞 通讯员 港深医信
2025年5月9日，罕见病医疗救助项目在香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）正式启动。该项目由深圳市红十字会联合香港大学深圳医院共同发起，旨在为罕见病患者提供医疗慈善资助，帮助罕见病患者及其家庭缓解经济压力，最大限度改善罕见病患者生活质量。深圳市红十字会党组书记、常务副会长卜奇文，港大深圳医院党委书记徐小平、院长张文智、罕见病医学中心（筹）副主任杜启峻以及各相关科室负责人和患者代表等，共同参加项目启动。
为爱启程：凝聚力量共助罕见病群体
在启动仪式上，深圳市红十字会党组书记、常务副会长卜奇文在致辞中说，“罕见病医疗救助项目的启动，实现了医疗资源与慈善资源的深度融合，深圳市红十字会将携手港大深圳医院，整合资源，切实为罕见病患者提供经济和医疗帮助，助力改善他们的生活质量。也希望通过这个项目让罕见病被更多公众所了解，得到更多人的关注”。
港大深圳医院党委书记徐小平表示，作为深圳市罕见病重点建设单位和市罕见病临床医学研究中心依托单位，医院一直致力于积极推动罕见病的研究和诊疗进展，探索罕见病治疗新路径。此次携手深圳市红十字会共同发起罕见病医疗救助项目，不仅要在医疗技术上对罕见病患者给予支持，还要在人文关怀上赋能，让他们得到全方位的保障。同时，也希望社会各界更多关注罕见病患者群体。未来，医院将秉承全生命周期与多学科全方位的建设理念，从产前到老年，覆盖全身各个系统，同步构建临床、基础、转化一体化的全链条研究模式。
精准帮扶：慈善资助聚焦关键病种
据了解，目前全球已知罕见病超过7000种，但仅有5%的罕见病有特效疗法。我国两批罕见病目录涵盖207种疾病，其中超过90%仍缺乏有效治疗手段。
罕见病患者普遍面临难确诊、难治疗的问题，其家庭也面临沉重的经济和心理负担。由于单病种患者少，群体分散，状况复杂，社会整体关注度较低，全国聚焦罕见病群体的慈善公益项目非常有限。
此外，很多病种还会造成罕见病患者身体的畸形发育，因为患者本身疾病的特殊性，相关治疗非常有难度，患者行动功能和生活质量受到很大影响，患者普遍需要多学科治疗。
罕见病医疗救助项目首期聚焦骨骼肌肉系统、神经系统、心血管系统和内科系统的部分罕见病，涵盖成骨发育不全、视神经脊髓炎、马凡氏综合征、戈谢病等17种罕见病病种。该项目将为贫困患者提供手术治疗和特效药治疗的医疗费用慈善资助，资助上限最高可达5万元。
协同发力：整合资源构建全方位救助体系
深圳市红十字会与港大深圳医院携手启动罕见病医疗救助项目，标志着深圳市在罕见病救助领域迈出了重要一步，将助力罕见病患者及时得到诊断和治疗，降低或延缓畸形和残障发生，最大限度提高罕见病患者的生活质量，助力罕见病诊疗方案的改进和新疗法的研发。
深圳市红十字会党组书记、常务副会长卜奇文表示，近期还将在腾讯公益、深圳市红十字会官方网站等渠道发起社会募捐，多方募集社会资金为患者提供更加稳定、更加有效、更可持续的救助和保障，并呼吁社会各界爱心人士积极参与人道公益事业。
港大深圳医院院长张文智说，罕见病的治疗是港大深圳医院“病人为先”理念的一种体现，依托香港大学、香港玛丽医院的科研优势，近年来，医院引进北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队，以及试点“港澳药械通”政策，不断攻克罕见病的治疗难题，建立了覆盖全年龄段的多学科管理模式。
2023年，该院获批深圳市罕见病临床医学研究中心（深圳唯一一家罕见病临研中心）。2024年，该院被正式纳入“国家罕见病诊疗协作网”，是深圳市唯一在协作网内的综合型三甲医院。截至目前，该院已服务罕见病患者数万人次，具备90%国家罕见病目录疾病诊疗能力，并已形成全年龄段、全学科诊疗服务体系，开展各类罕见疾病预防、诊断、治疗和科研工作。2024年，该院在中国罕见病诊疗服务信息系统登记数量为广东省第三、深圳市第一。
近年来，借助“港澳药械通”政策优势，积极推进罕见病药物引进，港大深圳医院破解“国外有药、国内无药”困境，目前已成功引进6种罕见病相关药物和1种医疗器械，截至2024年底，共有2252名罕见病患者受益。此外，该院还与多个社会公益慈善组织包括罕见病病友组织合作，为罕见病患者打造全方位的支持服务网络，覆盖医疗援助、病房关怀、医务社工、心理支持等。2024年，港大深圳医院成为深圳市罕见病综合保障服务试点单位之一。
未来，港大深圳医院将继续携手深圳市红十字会，提高公众对罕见病的认知，为罕见病患者提供更多的医疗照护，让“罕见”不再独行。（图片由受访单位提供）
